La démence infantile est un trouble neurologique qui affecte le métabolisme du cerveau. Les symptômes typiques comprennent la dégénérescence rétinienne, les crises d'épilepsie, la perte de vision, la surdité, la détérioration cognitive, les fonctions motrices altérées et un risque accru de décès. Savez-vous ce qu'est la démence infantile ?
Démence dans l'enfance. Elle est causée par plus de 70 maladies génétiques rares et résulte de lésions cérébrales progressives. On estime que 700,000 48,300 enfants souffrent d'une forme de démence infantile. Chaque année, XNUMX XNUMX enfants meurent des suites d'une démence infantile.
Qu'est-ce que la démence infantile ?
La démence infantile est une maladie génétique rare causée par des troubles neurodégénératifs et métaboliques complexes. En raison de sa rareté, il y a un manque d'information et de sensibilisation sur cette maladie potentiellement mortelle, conduisant fréquemment à un diagnostic tardif ou incorrect et à un retard dans l'initiation du traitement.
De plus, le diagnostic précoce de la démence infantile est difficile car les symptômes initiaux ne sont pas très spécifiques et sont souvent confondus avec d'autres troubles neurologiques. Étant donné que les lésions cérébrales liées à la démence sont irréversibles, retarder le diagnostic est particulièrement dangereux pour les enfants et entraîne souvent une mort prématurée. (Source: Nouvelles médicales)
Qu'est-ce qui cause la démence infantile?
Les lipofuscinoses céroïdes neuronales (NCL) sont un groupe de troubles génétiques, neurodégénératifs et de stockage lysosomal hérités de manière autosomique récessive. Les NCL sont la principale cause de démence infantile dans le monde, avec une prévalence mondiale de 7 à 8 pour 100,000 XNUMX naissances.
Les NCL se distinguent par une neurodégénérescence sévère du système nerveux central et l'accumulation de matériel de stockage autofluorescent de type lipofuscine dans les neurones, la microglie, la macroglie et d'autres types de cellules. La classification des différents types de NCL est principalement déterminée par le gène affecté ou pathogène et l'âge auquel la maladie se manifeste. À ce jour, 14 gènes ont été identifiés comme étant responsables des NCL. (Source: Nouvelles médicales)
Autres causes de démence infantile
Outre les NCL, d'autres maladies de surcharge lysosomale qui causent la démence infantile comprennent Niemann-Pick de type C (NPC) et les mucopolysaccharidoses. Le NPC est un autre trouble neurodégénératif héréditaire qui peut affecter les enfants à tout âge, de la petite enfance à l'adolescence.
Une mutation génétique dans les gènes NPC1 ou NPC2 provoque principalement cette maladie. Il se produit en raison d'une altération du métabolisme du cholestérol et des lipides dans le corps, entraînant une accumulation de matières grasses dans le cerveau, le foie, la rate et les poumons. Le principal symptôme de NPC est la démence, qui se manifeste généralement chez les enfants d'âge scolaire.
Une mauvaise concentration, un manque de perspicacité, un mauvais jugement, une formation de mémoire à court terme altérée et des difficultés d'apprentissage sont les symptômes les plus courants liés à la démence de la NPC. Tous ces symptômes, lorsqu'ils sont combinés, entraînent de graves handicaps cognitifs et moteurs ainsi qu'une mort prématurée. (Source: Nouvelles médicales)
Autres maladies liées à la démence infantile
La mucopolysaccharidose est une autre maladie héréditaire caractérisée par une incapacité à décomposer les molécules de sucre à longue chaîne telles que les mucopolysaccharides. Cela provoque une accumulation anormale de sucre dans les cellules, le sang et le tissu conjonctif, entraînant une altération du fonctionnement moteur, un déclin cognitif progressif et une défaillance multiviscérale.
Même si la mucopolysaccharidose est l'une des principales causes de démence infantile, la recherche primaire et les études cliniques sur la relation entre la mucopolysaccharidose et la démence infantile font défaut.
La démence infantile est également liée aux leucodystrophies, un groupe de troubles métaboliques héréditaires affectant le cerveau, la moelle épinière et le système nerveux périphérique. Ces troubles sont associés à un développement ou à une destruction anormaux de la gaine de myéline (couverture nerveuse) dans le système nerveux central, entraînant une perte progressive du contrôle moteur et de la fonction/du développement cognitif, une ataxie, des convulsions et une mort prématurée. Étant donné que la fonction cognitive décline progressivement dans les leucodystrophies, la démence n'est pas un symptôme précoce. (Source: Nouvelles médicales)
